Kongenitale myasthene Syndrome
Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) bezeichnen eine Gruppe seltener, angeborener Erkrankungen, bei denen die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Das führt zu einer Muskelschwäche und zugleich zu schneller Ermüdung bei Belastung.
Im Gegensatz zur autoimmunen Myasthenia gravis ist CMS genetisch bedingt – sodass das Nervensignal aufgrund eines Gendefekts nicht richtig an den Muskel weitergegeben wird.
Da CMS keine einzelne Krankheit ist, sondern eine Gruppe verschiedener genetischer Störungen, können Ursache, Verlauf und Schweregrad erheblich variieren. Man schätzt, dass etwa 1 bis 9 von einer Million Menschen betroffen sind.
Ursache und Entstehung
Die Ursache für CMS liegt in den Genen. Je nachdem, an welcher Stelle der Übertragung der Fehler (die Mutation) liegt, unterscheidet man verschiedene Formen:
Die Störung liegt:
- am Ende des Nervs (präsynaptisch),
- im Bereich zwischen Nerv und Muskel, dem synaptischen Spalt (synaptisch),
- an der Muskelmembran (postsynaptisch).
Bisher sind etwa 35 Gene bekannt, die ein CMS auslösen können. Die Vererbung ist meist autosomal-rezessiv (beide Eltern sind gesund, tragen aber das veränderte Gen), seltener autosomal-dominant (die Erkrankung wird direkt von einem Elternteil weitergegeben).
Krankheitsbeginn und typische Beschwerden
Da CMS angeboren ist, können erste Symptome bereits im Mutterleib oder direkt nach der Geburt auftreten. In der Regel zeigt sich die Symptomatik in der frühen Kindheit, meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre; seltener manifestiert sie sich erst im Erwachsenenalter. Charakteristisch ist eine schnelle Ermüdung der Muskeln, die im Tagesverlauf oder nach körperlicher Belastung zunimmt.
- Bei Säuglingen: Häufig fallen eine Trinkschwäche, schwaches Schreien, eine geringe Muskelspannung (Floppy-Infant-Syndrom) oder Atemprobleme auf.
- Bei Jugendlichen und Erwachsenen: Hier zeigen sich oft hängende Augenlider (Ptose), Doppelbilder, eine schwache Gesichtsmimik oder deutliche Schwierigkeiten beim Sport und Treppensteigen.
Besonders wichtig zu wissen: Infekte oder starke körperliche Belastungen können zu plötzlichen, gefährlichen Verschlechterungen führen.
Diagnostik und Therapie
Neben der ausführlichen Anamnese (Krankengeschichte) sowie körperlichen und elektrophysiologischen Untersuchungen ist die molekulargenetische Untersuchung das wichtigste Instrument bei Verdacht auf ein CMS. Hierbei wird das Erbgut aus Blutzellen gezielt auf bekannte CMS-auslösende Genveränderungen (Mutationen) geprüft. Diese exakte Bestimmung ist entscheidend, da die Wahl der richtigen Medikamente zwingend vom jeweiligen Gendefekt abhängt.
Da eine Heilung der zugrunde liegenden Genmutation bislang nicht möglich ist, erfolgt die Behandlung der CMS rein symptomatisch (die Beschwerden lindernd). Im Gegensatz zur autoimmunen Myasthenia gravis kommen hierbei gezielte Wirkstoffe zum Einsatz, welche die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel verbessern. Ergänzend spielen Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie eine wesentliche Rolle für den Therapieerfolg.
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